Aberrations chromosomiques (chromosomal abnormality) :
	Aberrations chromosomiques numériques : Le nombre de chromosomes dans le noyau des cellules humaines normales est égale à 46 ; ces chromosomes existent par paires ; chaque paire est constitué de deux chromosomes appelés (chromosomes homologues), l'un d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. Chez l'être humain normal du sexe féminin, dans chaque cellule, il y a 22 paires de chromosomes autosomes et une paire de chromosomes gonosomes (sexuels) appelés X et X. Chez l'être humain normal du sexe masculin, dans chaque cellule, il y a 22 paires de chromosomes autosomes et une paire de chromosomes gonosomes (sexuels) appelés X et Y. L'ensembe des chromosomes provenant d'un des deux parents forme un lot appelé un haploïde (N) ; ce sont les chromosomes qui se trouvaient dans les gamètes (23 chromosomes dans l'ovule et 23 chromosomes dans le spermatozoïde) avant la fécondation. Après la fécondation, le zygote contient l'haploïde de l'ovule et l'haploïde du spermatozoïde, donc il est diploïde ou (2N = 23 x 2) c'est-à-dire, il possède 46 chromosome répartis en 23 paires ; c'est la diploïdie (2N) ; Les 22 paires de chromosomes autosomes sont numérotées de 1 à 22 et classées en 7 groupes de A à G en fonction de leur taille et de la position du centromère (le point de constriction ou de croisement des bras chromosomiques et qui est présente dans chaque chromosome ; il participe à la formation du fuseau pendant la méiose et la mitose). On peut distinguer en fonction de la position du centromère trois types de chromosomes : chromosomes métacentriques quand le centromère est médiane ; chromosomes télocentriques quand le centromère est vers une extrémité ; chromosome acrocentriques quand le centromère est à l'extrémité du chromosome ; il s'agit des chromosomes du groupe D (13, 14, 15) et du groupe G (21 et 22). Le bras court de ces chromosomes est constitué de matériel génétique non indispensable dans sa totalité au fonctionnement de la cellules. Les chromosomes acrocentriques sont exposés au risque de la translocation robertsonienne. Selon la nomenclature de l'ISCN (1981), pour le carotype normal, on indique successivement : le nombre total de chromosomes (autosomes et gonosomes ou sexuels) un virgule les chromosomes sexuels. Donc pour le caryotype féminin normal on écrit (46,XX) et pour le caryotype masculin normal, on écrit (46,XY). Euploïdie : une cellule euploïde est une cellule qui possède un nombre normal de chromosomes ; Non-disjonction chromosomique : C'est le fait que deux chromatides homologues migrent vers le même pôle lors de l'anaphase et passent ensemble dans la même cellule fille, au lieu de migrer chacune dans une cellule fille. La non-disjonction peut se produire lors de la première ou la deuxième division méitiques maternelle ou paternelle ou lors de la miose du zygote ou les blastomères. Aneuploïdie (aneuploidy) : une cellule aneuploïde est une cellule qui possède un nombre anormal de chromosomes. Au moment de la gamétogenèse, il peut se produire une non-disjonction (ou une ségérgation anormale) d'un chromosome ; il résulte de cette anomalie la foramtion d'un gamète à 22 chromosomes et un deuxième à 24 chromosomes au lieu de former deux gamètes de 23 chromosomes ; à la fécondation, quand un de ces gamètes anormaux fusionne avec un gamète normal, il résulte la formation d'un zygote possédant un nombre anormal de chromosomes, c'est-à-dire, soit un zygote monosomique de 45 chromosomes (un chromosome manquant) ; soit un zygote trisomique de 47 chromosomes (un chromosomes surnuméraire). Hypodiploïdie : c'est quand le nombre de chromosomes est inférieur à 46 (souvent 45 chromosomes). Cette définition engloge : Monosomie (monosomy) : c'est quand un des chromosomes est seul, car son homologue est perdu entièrement. Quand il y a une seule monosomie chromosomique dans une cellule, le nombre de ses chromosomes est égale à 45 chromosomes. La monosomie peut concerner un des chromosomes autosomes (c'est une aberration chromosomique léthale), ou un des chromosmes sexuels (exemple : monosomie X = 45, X0 ou le syndrome de Turner). Hyperdiploïdie : c'est quand le nombre de chromosomes est supérieur à 46 chromosomes (de 47 à 49) ; Trisomie : c'est quand un des chromosomes se trouve en nombre de trois, au lieu de deux chromosomes homologues (paire). Quand il y a une seule trisomie chromosomique dans une cellule, le nombre de ses chromosomes est égale à 47 chromosomes. La trisomie peut concerner un ou plusieurs chromosomes autosomes (trisomie 21 ou syndrome de Down, trisomie 18 ou syndrome E ou syndrome d'Edwards, trisomie 13 et 15 ou syndrome D ou syndrome de Patau) ou un des chromosmes sexuels (exemple : syndrome de Klinefelter = 47, YXX ; trisomie X = 47, XXX ou syndrome de triplo-X, et aussi 47,XYY). Polyploïdie : c'est quand les cellules renferment de multiples (plus de deux) du nombre haploïde (de lots) de chromosomes : Triploïdie : la cellule triploïde contient trois haploïdes ou trois lots de chromosomes (3N = 23 x 3 = 69 chromosomes) ; elle résulte : soit d'une anomalie survenant au cours de la division méiotique qui permet de former les gamètes, cette anomalie se caractérise par une non-disjonction portant sur tout le jeu chromosomique et conduisant à la formation de gamètes diploïdes (2N = 46 chromosomes) ; quand un de ces gamètes diploïdes fusionne avec un gamète normal de 23 chromosomes, il résulte un zygote triploïde de 69 chromosomes. Selon le type du gamète anormal, on peut distinguer entre : la triploïdie par diandrie : triploïdie résultant de la fusion d'un spermatozoïde diploïde avec un ovule normal (haploïde) ; la triploïdie par digynie : triploïdie résultant de la fusion d'un ovule diploïde avec un spermatozoïde normal (haploïde) ; soit d'une anomalie survenant au cours de la fécondation : par la non séparation du deuxième globule polaire de l'ovule ; soit de la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes (dispermie) ; Tétraploïdie : la cellule tétraploïde contient 4 haploïdes ou quatre lots de chromosomes (4N = 23 x 4 = 92 chromosomes) ; elle résulte de la multiplication des chromosomes dans le zygote sans que ce zygote se sépare en deux blastomères (lors de la première division zygotique). Les aberrations de nombre de chromosomes sont divisées en : Anomalies homogènes de nombre chromosomique : C'est-à-dire l'aberration chromosomique se trouve dans la totalité de cellules formant l'organisme. Anomalie de nombre de chromosomes en mosaïque : C'est la présence, dans l'organisme, de plusieurs populations cellulaires (au moins deux) de formules chromosomiques différentes, normales et anormales ; toutes ces cellules dérivent d'un seul zygote. La mosaïque résulte des anomalies de ségrégation (des non-disjonctions) survenant au cours des premières mitoses, c'est la première mitose du zygote (post-zygotique) et des premières mitoses des blastomères. Chimère : C'est la présence, dans l'organisme, de deux populations cellulaires de formules chromosomiques différentes, normales et anormales ; contrairement à la mosaïque, où toutes les cellules dérivent d'un unique zygote, chez les chimères, les cellules dérivent de deux zygotes (double fécondation) et forment un seul organisme. Voir : chimère en Mythologie. Parthenogenèse (parthenogenesis) : (partheno = vierge ; genesis = formation) Il s'agit d'un porcessus permettant l'obtention de cellules contenant 46 chromosomes, mais ces chromosomes proviennent tous de l'ovule, et sans fécondation, c'est-à-dire d'un ovule qui est resté vierge, mais par un processus d'activation ovulaire, la duplication du jeu haploïde (n=23) dans l'ovule se déclenche et donne des cellules des (46,XX) chromosomes, tous d'origine maternelle. La parthénogenèse est responsable de la formation des tératomes de l'ovaire (ou les kystes demoïdes). Androgenèse (androgenesis) : C'est un processus qui aboutit, après la fécondation, à la formation de cellules contenant 46 chromosomes, mais ils sont tous d'origine paternelle, c'est-à-dire, l'haploïde maternel a été éliminé pour être remplacé par un deuxième lot (haploïde) patrenel, soit suite à une fécondation par deux spermatozoïdes (dispermie), soit par une duplication de l'haploïde d'origine paternelle après une simple fécodation (par un seul spermatozoïde). Gynogenèse (gynogenesis) : C'est un processus qui aboutit, après la fécondation, à la formation de cellules contenant 46 chromosomes, mais ils sont tous d'origine maternelle, c'est-à-dire, l'haploïde paternel a été éliminé pour être remplacé par un deuxième lot (haploïde) matrenel par un processu de duplication de l'haploïde d'origine maternelle. Selon la nomenclature de l'ISCN (1981), pour le carotype anormal, on indique successivement : le nombre total de chromosomes (autosomes et gonosomes ou sexuels) un virgule les chromosomes sexuels un virgule le signe + pour le chromosome surnuméraire, ou le signe - pour le chromosome manquant et enfin, le numéro du chromosome surnuméraire ou manquant. Exemple : trisomie 21 chez une fille s'écrit : (47,XX,+21). Monosomie 21 chez un graçon s'écrit : (45,XY,-21). Quand il s'agit d'une aberration portant sur les chromosomes sexuels, on indique : le nombre total de chromosomes (autosomes et gonosomes ou sexuels) un virgule les chromosomes sexuels Exemple : monosomie X (syndrome de Turner) s'écrit : (45,X) ; syndrome Klinefelter (47,XXY). Pour la polyploïdie, on indique : le nombre total de chromosomes (autosomes et gonosomes ou sexuels) un virgule les chromosomes sexuels. Exemple : triploïdie (69,XXY) ou (69,XXX)... Tétraploïdie (92,XXXY) ou (92,XXXX)... Pour la mosaïque on indique les différentes populations cellulaires séparées par ( / ). Exemple : (45,X/46,XX) soit (mos 45,X/46,XX) ; (45,X/46,XX/47,XXX) soit (mos 45,X/46,XX/47,XXX)... Pour les chimères, on indique (chi) puis les deux populations cellulaires séparées par ( / ). Exemple : (chi 46,XX/46,XY). Aberrations chromosomiques structurales : Translocation : c'est le transposition d'un fragment chromosomique sur un chromosme non homologue suite à une cassure d'un chromosome. Translocation réciproque (reciprocal translocation) : C'est l'échange de fragments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues suite à deux cassures survenant sur ces deux chromosomes. Translocation robertsonienne (ou translocation par fusion centrique) : Elle concerne les chromosomes acrocentriques qui : soit ils fusionnent par leurs centromères (fusion centromérique) ; soit par cassures dans les régions juxtacentriques des bras courts, puis fusion entre ces deux bras courts. Les deux chromosomes acrocentriques fusionnés donnent un seul chromosome métacentrique et la formule chromosomique (le caryotype) est formée de 45 chromosomes. Les translocations robertsoniennes même équilibrées (sans perte du matériel génétique) peuvent entraîner, lors de la méiose des gamètes déséquilibrés de 22 et 24 chromosomes et après la fécondation, des zygotes monosomiques ou trisomiques ; en effet ce type de tanslocation est responsable des formes familiaux de la trisomie 13 et 21. La translocation robertsonienne peut se produire entre deux chromosomes homologues. Translocation par échange de bras entiers : A la méiose, cette translocation aboutit à la formation des gamètes disomiques pour un bras (même bras en deux exemplaires) et nullosomiques pour l'autre bras (aucun exemplaire). Ce type d'anomalies chromosomiques est fréquent dans les produits des avortements spontanés. Insertions : Il s'agit d'un transfert d'un segment chromosomique intercalaire à l'intérieur d'un autre chromosome ; elles résultent de trois cassures, l'une sur le chromosome receveur et deux sur le chromosome donneur libérant le fragment intercalaire. Le chromosome donneur peut être aussi le chromosome receveur, dans ce cas là, il s'agit d'un déplacement d'un fragment chromosomique d'un site à un autre sur le même chromosome, le fragment peut garder la même orientation ou une orientation inverse. Translocation équilibrée (balanced translocation) : C'est la transpostion de fragments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues sans perte de matériel génétique. S'il n'y a pas de perte de matériel génétique au niveau des cassures, le patrimoine génétique reste entier mais avec répartition modifiée. Chromosomes dicentriques et pseudodicentriques : Ces chromosomes résultent de la fusion de deux chromosomes (homologues ou non homologues), souvent dans les régions télométriques (près de l'extrémité). Lorsque les deux centromères sont suffusamment éloignés, l'un d'entre eux devient non fonctionnel, d'où le nom de chromosomes pseudodicentriques. Délétion (deletion) : C'est la perte d'une partie d'un chromosome épargnant la région centrométrique ; elle survient suite à une cassure chromosomique. On distingue : les délétions terminales portant sur l'extrémité du chromosome ; les délétions intercalaires portant sur des sgments plus proximaux des bras chromosomique. La conséquence d'une délétion est la monosomie partielle de la région perdue et pour les gènes présents sur cette partie chromosomique. Chromosome en anneau : après une délétion et la perte de deux extrémités d'un chromosome, les deux extrémités restant et cassées se rejoignent pour former un chromosome en forme d'anneau. Microdélétion : Il s'agit des délétions qui ne sont pas visibles que sur les bras longs (q) en prométaphase. Parmi les affections génétiques associées à une microdélétion : certaines formes de rétinoblastome (microdélétion sur le chromosome 13) ; maladie de Willi - Prader (micro-délétion sur le chromosome 15) ; tumeur de Wilms (micro-délétion sur le bras court du chromosome 11). Duplication : Il s'agit d'une partie de chromosome qui s'est dédoublée puis insérée dans le chromosome ou elle apparaît sous forme d'un fragment séparé. La conséquence d'une duplication est la trisomie partielle de la région dupliquée et pour les gènes présents sur cette partie chromosomique. Isochromosomes : Ce sont des chromosomes qui possèdent deux bras de longueur égale ; ils résultent d'une division transversale du centromère, au lieu d'une division longitudinale ; si le chromosome possède un bras court et un bras long, après ce type de division tranversale, on obtient deux chromsomes, le premier est formé des deux bras courts, et le deuxième est formé des deux bras longs. Les isochromosomes peuvent être mono- ou bicentrique. Inversion chromosomique (chromosomal inversion) : Il s'agit de deux cassures sur le même chromosome, suivie d'un retournement du segment amputé, puis recollement ; Inversion paracentrique : c'est une inversion chromosomique qui touche un seul bras sans inclure le centromère Inversion péricentrique : c'est une inversion chromosomique qui touche les deux bras donc le segment inversé inclut le centromère. Dans les inversions il n'y a pas de perte d'éléments génétiques, mais la séquence des gènes est inversée. L'équilibre peut engendrer le déséquilibre : Au cours de la gamétogenèse les anomalies structurelles équilibrés (sans perte de matériel génétique malgré les modifications de la répartition génétique et sans effet phénotypiques) peuvent être transmises sous forme déséquilibrée et peuvent être à l'origine d'anomalies chromosomiques après la fécondation ; l'exemple le plus parlant est la translocation robertsonienne du chromosome 21 (le plus souvent sur le chromosome 14 ou 22) qui est à l'origine de la trisomie 21 familiale. Syndrome du chromosome X fragile : Il s'agit d'un chromosome X porteur d'un site fragile (cassure ou lacune) situé à la partie terminale du son bras long (X q27-q28). Il s'agit d'une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X (25 % de risque de transmission) et entraînant chez les garçons un retad mental, retard psychomoteur, troubles psychotiques, dysmorphie faciale et macrogénitalisme). Selon la nomenclature, on indique : Le bras court d'un chromosome par la lettre (p) précédée par le numéro de chromosome concerné Le bras long d'un chromosome par la lettre (q) précédée par le numéro de chromosome concerné Le centromère d'un chromosome par les lettres (cen) précédées par le numéro de chromosome concerné La constriction secondairee sur d'un chromosome par la lettre (h) précédées par le numéro de chromosome concerné Un satellite sur un chromosome par la lettre (s) précédées par le numéro de chromosome concerné Le signe (+) devant les lettres (p, q, s, h) indique l'ajout du matériel chromosomique au chromosome concerné Le signe (-) devant les lettres (p, q, s, h) indique la perte (ou délétion) du matériel chromosomique au chromosome concerné. Exemple : 46,XX,18p- = délétion du bras court du chromosome 18 ; 46,XY,9q+ = présence d'un fragement excédentaire sur le bras long du chromosome 9. Un point de cassure peut être indiqué par : le numéro du chromosome, le bras (p ou q) puis la point la bande puis la sous bande. La cassure est indiquée par (:) La cassue et recollement est indiqués par (::) La délétion est indiquée par les lettres "del" puis le numéro de chromosome entre deux parenthèses puis le point cassure entre deux parenthèse. Exemple : 46,XY,del(1) (q 21) = délétion au niveau du bras long du chromosome 1 au niveau de la bande 21. La flèche > indique la zone de délétion (de... à) ter indique l'extrémité distale du bras : qter = extrémité distale du bras long ; pter = extrémité distale du bras court. L'inversion est indiquée par les lettres (inv). Le chromosome en anneau est indiqué par la lettre (r). L'isochromosome est indiqué par la lettre (i). Le chromosome dicentrique est indiqué par les lettres (dic). L'insertion est indiquée par les lettres (ins) et l'insertion inverse par les lettres (ins inv). La duplication est indiquée par les lettres (dup) ; la duplication direct par (dup dir) et la duplication inversée par (dup inv). La translocation est indiquée par la lettre (t) puis, (rcp) pour réciproque ; (rob) pour robertsonnienne et (tan) pour la translocation en tandem). le chromosome pseudodicentrique est indiqué par (ter rea).
	Références : Paula J; Woodward, Anne Kennedy. Roya Sohaey, Janice L.-P Byrne, Karen Y. Oh, Michael D. Puchalski " Diagnostic Imaging Obstetric ". Amirsys 2005. Edwin Quarello, Yves Ville " Imagerie des grossesse gémellaires " Sauramps médical 2005. Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. " Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies ". Georg Thieme Verlag 2004. David A. Nyberg, John P Mc Gahan, Dolores H. Pretorius, Gianluigi Pilu " Diagnostic Imaging of fetal anomalies " Lippincott Williams Wilkins 2003. Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique du diagnostic prénatal ". Masson 2001. A. Couture, C. Veyrac, C. Baud, F. Didier, P. Droulle, R. Favre, G. Lyon, M.P. Revel. " Echographie cérébrale du foetus au nouveau né ". Sauramps médical. 1994. Dictionnaire de Médecine Flammarion. Médecine- Sciences Flammarion 4e édition 1991. E. Papiernik - Berkhauer, J.C. Pons. " Les grossesse multiples ". Doin éditeurs Paris 1991. J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I. Nisand, C. Vallette. " Echographie des malformations foetales " Vigot 1990. F.Daffos - F.Forestier "Médecine et biologie du foetus humain". Maloine 1988. A. Couture, C. Veyrac, C. Baud. " Les malformatios congénitales - Diagnostic anténatal et devenir ". Sauramps médical. 1988. R.Hernion, Y. Dumez, J.-P. Aubry, M.-C. Aubry " Diagnostic prénatal et Médecine foetale ". Masson 1987. P. Mauvais-Jarvis. " Médecine de la reproduction - Gynécologie endocrinienne " Flammarion Médecine/Siences. 2e édition - 1986. Jean de Grouchy, Catherine Turleau. "Atlas des maladies chromosomiques ". Expansion Scientifique Française ; 2e édition - 1982. Keith L. Moore. " L'être humain en développement - Embryologie orientée vers la Clinique ". Edisem Québec, Canada - Vigot frères Paris ; 1974. M. Garnier, V.J. Delamare. " Dictionnaire des termes techniques de Médecine " 16e édition, Maloine-Paris 1945.
	Sources : Dr Aly Abbara, Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine, http://www.aly-abbara.com/livre_gyn_obs/Medecine_foetale/caryotype.html